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[Stuttgart, Paris, 17. October, 2024] – ZNM – Zusammen Stark! e. V. freut sich, die Förderung des bahnbrechenden Projekts „Silence-CNM“ bekanntzugeben. Dieses Projekt wird von Dr. Marc Bitoun vom Nationalen Institut für Gesundheit und medizinische Forschung (Inserm), Frankreich geleitet und erhält eine Förderung von 66.000 €. Ziel des Projekts ist die Entwicklung einer innovativen Therapie zur Behandlung von zentronukleären Myopathien (ZNM) – seltenen Muskelerkrankungen, die durch Mutationen in den Genen MTM1, DNM2 und BIN1 verursacht werden.
Was sind zentronukleäre Myopathien (ZNM)?
Zentronukleäre Myopathien (ZNM) sind seltene und stark belastende angeborene Muskelerkrankungen, die durch eine abnormale Positionierung der Zellkerne in den Muskelfasern gekennzeichnet sind, was zu Muskelschwäche und schwerer Behinderung führt. Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für diese Krankheiten, was die dringende Notwendigkeit innovativer therapeutischer Ansätze unterstreicht, um das Leben der betroffenen Patienten zu verbessern.
Warum „Silence-CNM“?
Das Team um Dr. Marc Bitoun am Inserm in Paris wird sich auf die Reduzierung der Aktivität des Enzyms Dynamin konzentrieren, das bei Patienten mit ZNM aufgrund von Mutationen in den Genen MTM1, DNM2 und BIN1 übermäßig aktiv ist. Durch die Wiederherstellung des enzymatischen Gleichgewichts zielt diese Forschung darauf ab, die Muskelkraft zu verbessern und die Lebenserwatung der Betroffenen zu erhöhen, basierend auf vielversprechenden Ergebnissen aus präklinischen Studien (Punzon, Cowling).
Innovativer Ansatz: RNA-Interferenz-vermittelte allelspezifische Ausschaltung
In diesem neuen Projekt wird Dr. Bitoun einen natürlichen zellulären Mechanismus namens „RNA Interference-Mediated Allele-Specific Silencing“ nutzen. Weitere Informationen zu diesem Ansatz finden Sie am Ende dieser Pressemitteilung.
So wird das Team von Dr. Bitoun siRNA- und shRNA-Moleküle entwickeln, die auf die häufigste ZNM-Mutation (R465W im DNM2-Gen) abzielen und diese ausschalten können. Sie werden diese Moleküle verwenden, um ihre funktionelle Wirksamkeit in Muskelzellen von Patienten mit zentronukleären Myopathien mit Mutationen in den Genen XLMTM, DNM2 und BIN1 zu demonstrieren und so den Weg für klinische Studien zu ebnen.
Hoffnung auf eine neue Behandlung
Diese Forschung könnte eine neue Therapie ermöglichen, die die schädlichen Effekte der ZNM-Mutationen reduziert und die Lebensqualität der Betroffenen signifikant verbessert. Dr. Marc Bitoun äußerte sich optimistisch: „Diese Förderung ist ein entscheidender Schritt, um eine praktikable Behandlung für ZNM zu entwickeln. Unsere bisherigen Forschungsergebnisse zeigen, dass die allelspezifische Ausschaltung effektiv ist und den Patienten sowie ihren Familien neue Hoffnung gibt.“
Frank Schulte, Schatzmeister von ZNM – Zusammen Stark! e.V., teilte seine Dankbarkeit und seinen Optimismus: „Als Vater eines Kindes mit ZNM verstehe ich den tiefgreifenden Einfluss, den diese Krankheit auf das tägliche Leben hat. Das Projekt ‚Silence-CNM‘ bedeutet Hoffnung für uns alle. Diese Finanzierung bringt uns einen Schritt näher an eine mögliche Behandlung. Wir sind unglaublich dankbar für die Unterstützung und das Engagement unserer Forscher:innen und Spender:innen“
Unterstützen Sie unsere Mission
Wir sprechen unseren herzlichen Dank an unsere Spender:innen, Forschungsbereitsmitglieder und externe Gutachter:innen aus, deren kontinuierliche Unterstützung diese bahnbrechende Forschung ermöglicht hat. Während wir unser Verständnis und die Behandlung von zentronukleären Myopathien weiter vorantreiben, laden wir Sie ein, unsere Forschung durch Spenden weiter zu unterstützen, um Behandlungen für ZNM-Patienten zu finden.
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Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.
ZNM – Zusammen Stark! e. V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (ZNM). Wir vertreten 258 Personen aus 92 Familien mit einer ZNM in Deutschland, den Niederlanden, Österreich, der Schweiz und Belgien. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und uns gegenseitig im Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Online-Selbsthilfegruppe. Außerdem investieren wir aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.znm-zusammenstark.org
Über INSERM
Das 1964 gegründete Inserm ist ein öffentliches wissenschaftliches und technologisches Institut, das den französischen Ministerien für Gesundheit und Forschung unterstellt ist. Das Institut widmet sich der biomedizinischen Forschung und der menschlichen Gesundheit und ist in allen Bereichen tätig, vom Labor bis zum Patientenbett. Es arbeitet außerdem mit den renommiertesten Forschungseinrichtungen der Welt zusammen, die sich den wissenschaftlichen Herausforderungen und dem Fortschritt in diesen Bereichen verschrieben haben.
Was bedeutet RNA-Interferenz-vermitteltes Allel-spezifisches Silencing?
RNA Interference-Mediated Allele-Specific Silencing ist ein komplexer wissenschaftlicher Ansatz, um ihn zu verstehen, werden wir ihn in einfachere Begriffe zerlegen:
Was ist RNA-Interferenz?
Die RNA-Interferenz (RNAi) ist wie ein natürliches Sicherheitssystem in deinen Zellen. Es hilft zu kontrollieren, welche Gene aktiv sind und welche nicht. Gene bestehen aus DNA und fungieren wie Gebrauchsanweisungen für die Herstellung von Enzymen, die verschiedene Aufgaben in deinem Körper übernehmen.
Wie funktioniert RNAi?
Was ist Allel-spezifisches Silencing?
Bei einigen genetisch bedingten Krankheiten, wie den zentronukleären Myopathien (ZNM), liegt eine fehlerhafte Version eines Gens (eine so genannte Mutation) vor, die ein Ungleichgewicht mehrerer Enzyme verursacht. Einige Enzyme werden im Überschuss produziert, wie Dynamin 2, andere werden zu wenig oder gar nicht produziert. Das allelspezifische Silencing hilft folgendermaßen:
Wie hilft dies bei ZNM?
Bei Menschen mit ZNM zielt dieser Ansatz darauf ab:
Verbesserung der Symptome: Dies kann dazu beitragen, die normale Muskelfunktion wiederherzustellen und die Symptome der Krankheit zu verringern.
Verringerung der Aktivität von Dynamin: Durch das Ausschalten des fehlerhaften Gens wird weniger Dynamin hergestellt.
Aufrechterhaltung der normalen Dynamin-Produktion: Das normale Gen kann weiterhin die für eine gesunde Zellfunktion erforderlichen Enzyme produzieren.
Judith Wartenburger
Assistenz des Vorstands von
ZNM – Zusammen Stark! e.V.
Tel.: 01515 4820534
Email: judith.wartenburger@znm-zusammenstark.org
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