Heute, am 21.10. war Emil am IGBMC (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire) eingeladen. Wir haben die Arbeitsgruppe von Jocelyn Laporte und Johann Böhm kennengelernt und davon berichtet, wie das Leben mit myotubulärer Myopathie ist.

 Die allermeisten Anwesenden (ca. 15) forschen schon jahrelang an angeborenen Muskelerkrankungen, aber haben noch nie einen Patienten mit myotubulärer Myopathie gesehen.

Jocelyne und Johann haben uns dann noch jede Menge Fragen beantwortet. Zum Beispiel den Unterschied zwischen Zentronukleärer Myopathie (central nuclear) und Central Core Myopathy. Dazu gibt es unsere allgemeine Information und zusätzlich hier eine Erklärung direkt von Johann. Außerdem gibt es von ihm einen Überblick über die ZNM in unserem ersten Newsletter.

Außerdem haben wir den Mäusestall besucht, mit den verschiedenen  MTM-, DNM- Mäusen. Und dort wurde uns gezeigt, wie man die Stärke nach einem „Heilungsversuch“ misst. Dabei haben wir Valantina Lionello kennengelernt. Die Italienerin ist Doktorandin in Johanns Team und wird vollständig vom Myotubular Trust finanziert.

Jocelyn und Johann haben schon fest zugesagt für unsere Familienkonferenz am 07. Mai. Wahrscheinlich kommen aber mehr von der Arbeitsgruppe!So eng ist es manchmal im Labor!