Forschungsbeirat

Dr. Bärbel Nötzel

Ich bin Bärbel und lebe mit meiner Familie in München. 2008 wurde mein Sohn Julian geboren, und kurz darauf erhielt er die Diagnose MTM1. Als sehr junge Mutter habe ich von Anfang an versucht, meinen Sohn bestmöglich zu unterstützen, ihn auf seinem Weg mit der Erkrankung zu begleiten und gemeinsam das Beste daraus zu machen. Trotz vieler Einschränkungen genießt Julian sein Leben, arbeitet auf seinen Realschulabschluss hin und spielt mit großer Leidenschaft Power-Chair-Football.
Inzwischen bin ich selbst Ärztin geworden und arbeite seit einigen Jahren in der Anästhesie. Im Verein engagiere ich mich im Forschungsbeirat sowie in der Pharma-Kontakt-Gruppe. In den letzten Jahren wurden viele unserer Hoffnungen auf neue Therapien immer wieder enttäuscht – ich hoffe sehr, dass sich das eines Tages ändern wird. Ohne das ehrenamtliche Engagement so vieler Menschen und die Förderung der Forschung in diesem Bereich wäre all das, denke ich, kaum möglich.  

Carl-Philipp Nagy

Ich bin der stolze Vater von Louie und Pierre, welcher MTM1 hat. Ursprünglich komme ich aus ‘The Länd’, also Heilbronn und wohne seit 2019 in Dietach bei Steyr in Österreich. Durch die Suche nach Informationen zu der Muskelkrankheit haben wir, Gott sei Dank, auch zum Verein gefunden. Der hat uns schon so viel geholfen und davon will ich als Forschungsbeirat auch etwas zurück geben. Wir freuen uns schon diesmal als ganze Familie an der Familienkonferenz 2023 teilzunehmen!

Mona Lütkenhaus

Mein Name ist Mona und ich bin Fachgesundheits- und Kinderkrankenpflegerin für Anästhesie & Intensivpflege.

Bei unserer knapp drei Jahre alten Tochter wurde Anfang 2024 eine Titinopathie diagnostiziert und seitdem war ich auf der Suche nach Antworten und anderen betroffenen Familien. Dabei bin ich auf den ZNM Verein gestossen und habe bereits einiges an Hilfe und guten Austausch mit vielen lieben Menschen gefunden. Als Mitglied des Forschungsbeirates möchte ich dazu beitragen die Forschung an zentronukleären Myopathien und die Suche nach möglichen Therapien weiter voran zu bringen. 

Stefanie Wienen

Ich bin Steffi und lebe mit meinem Mann und unserer erwachsenen Tochter Luisa, die DNM2 hat, im Allgäu.

Im Forschungsbeirat unseres Vereins engagiere ich mich in der Hoffnung, dass möglichst bald Therapien für Betroffene von zentronukleären Myopathien gefunden werden.

Dr. Jennifer Bilbao

Ich bin Jen, Mama, promovierte Naturwissenschaftlerin, Naturliebhaberin und eine hoffnungsvolle Frau. In meiner Freizeit engagiere ich mich im Verein ZNM – Zusammen Stark! e.V., den ich gemeinsam mit meinem Mann Holger und anderen Familien gegründet habe. Denn unser Sohn Emil wurde mit Myotubuläre Myopathie geboren. Emil ist leider 2016 verstorben, als er erst zwei Jahre alt war.

Ich engagiere mich im Forschungsbeirat, weil ich dazu beitragen möchte, eine Therapie für Betroffene von ZNM zu finden, damit niemand mehr so jung an dieser Erkrankung sterben muss.

Dr. Johann Böhm

Dr. Johann Böhm hat 2003 sein Studium an der Georg August Universität in Göttingen abgeschlossen und hat dann seine Doktorarbeit am Institut für Humangenetik an der Albert Ludwigs Universität in Freiburg gemacht. Zwischen 2007 und 2014 arbeitete er als Postdoc in der Gruppe von Jocelyn Laporte am IGBMC (Institut für Genetik, Molekularbiologie und Zellbiologie) in Straßburg, und danach als Assistenzprofessor. Seit 2020 is Johann Forschungsdirektor am IGBMC und leitet gemeinsam mit Jocelyn Laporte Projekte zur Untersuchung der genetischen Grundlagen von Muskelerkrankungen. Weitere Informationen zu ihm finden Sie hier.

Dr. Nicol Voermans

Nicol Voermans arbeitet im neuromuskulären Zentrum der Radboud Universität in Nijmegen. Ihr Hauptinteresse gilt der Erforschung erblicher Myopathien, insbesondere der kongenitalen (angeborenen) Myopathien und der facioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD).

Sie hat sich auf das breite Spektrum der RYR1-assoziierten Myopathien spezialisiert, insbesondere auf solche, die sich im Erwachsenenalter manifestieren. Weitere Informationen zu ihr finden Sie hier.

Dr. Katharina Vill

Dr. Katharina Vill ist Kinder- und Jugendärztin am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München. Ihr Schwerpunkt ist die Neuropädiatrie und genetische Beratung. Weitere Informationen zu ihr finden Sie hier.

Dr. Andreas Roos

Dr. Andreas Roos hat 2005 sein Studium der Biologie an der RWTH-Aachen abgeschlossen und anschließend die Tätigkeit als Doktorand am Institut für Humangenetik in Aachen aufgenommen. Dort promovierte er 2009. Im Anschluss folgten wissenschaftliche Tätigkeiten am Institut für Medizinische Biochemie (Universität des Saarlandes), dem Institut für Neuropathologie (RWTH-Aachen), dem Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften (Dortmund) und dem John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (University of Newcastle). Seitdem ist er wissenschaftlicher Mitarbeiter am Heimer-Institut für Muskelforschung (Bergmannsheil Krankenhaus, Ruhr-Universität Bochum) sowie in der Abteilung für Neuropädiatrie der Uniklinik Essen (Universität Duisburg-Essen).

Als Biologe arbeitet Andreas im Feld der translationalen biomedizinischen Forschung. Sein Hauptfokus liegt dabei auf der Erforschung der molekularen Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen. Dabei soll vor allem die Identifikation von fehlregulierten Prozessen in betroffenen Zellen, wie beispielsweise den Muskelzellen, Ansatzpunkte für die Erprobung neuer Therapiekonzepte liefern. Häufig kommen hierzu verschiedene proteomische Arbeitsverfahren zum Einsatz.
Weitere Informationen über Andreas können auch seiner Homepage entnommen werden.