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Forschungsbeirat

Der Forschungsbeirat von ZNM – Zusammen Stark! e. V. besteht aus fünf Vereinsmitgliedern und vier externen Mitgliedern. Dies sind zurzeit (Dezember 2022) Dr. Bärbel Nötzel, Carl-Phillip Nagy, Dr. Jennifer Bilbao, Marian Beelen und Thomas Hartmann als Vereinsmitglieder und Dr. Johann Böhm, Dr. Andreas Roos, Dr. Katharina Vill und Dr. Nicol Voermans als externe Mitglieder.

Wir stellen uns vor:

Dr. Bärbel Nötzel

Mein Name ist Bärbel Nötzel. Ich komme aus München und habe 2 Kinder (Elena und Julian). Mein 15-jähriger Sohn Julian hat MTM1. Weiterhin bin ich Ärztin und arbeite momentan als Assistenzärztin für Anästhesie.

Carl-Philipp Nagy

Ich bin der stolze Vater von Louie und Pierre, welcher MTM1 hat. Ursprünglich komme ich aus ‘The Länd’, also Heilbronn und wohne seit 2019 in Dietach bei Steyr in Österreich. Durch die Suche nach Informationen zu der Muskelkrankheit haben wir, Gott sei Dank, auch zum Verein gefunden. Der hat uns schon so viel geholfen und davon will ich als Forschungsbeirat auch etwas zurück geben. Wir freuen uns schon diesmal als ganze Familie an der Familienkonferenz 2023 teilzunehmen!

Marian Beelen

Mein Name ist Marian, ich lebe in den Niederlanden und ich bin Jenos Mutter. Im Alter von zwei Jahren wurde bei Jeno MTM1 diagnostiziert. Da im Jahr 2000 wenig über MTM oder CNM bekannt war, suchte ich immer nach Informationen. Als Mitglied von ZNM-Zusammen Stark! e.V. freue ich mich, dass ich im Forschungsbeirat einen Beitrag leisten kann. Zusammen Stark auf der Suche nach Behandlungen, oder vielleicht sogar nach einem Heilmittel, das die Lebensqualität unserer Kinder verbessern kann!

Thomas Hartmann

Mein Name ist Thomas Hartmann, mit 33 Jahren wurde bei mir molekulargenetisch DNM2 diagnostiziert. Ich bin mit im Forschungsbeirat, um aktiv bei der Auswahl unterstützen zu können. In der Hoffnung, dass wir Betroffenen sehr bald zu einer Erleichterung, eventuell sogar zu einer Heilung verhelfen können.

Dr. Jennifer Bilbao

Ich bin Jen, Mama, promovierte Naturwissenschaftlerin, Naturliebhaberin und eine hoffnungsvolle Frau. In meiner Freizeit engagiere ich mich im Verein ZNM – Zusammen Stark! e.V., den ich gemeinsam mit meinem Mann Holger und anderen Familien gegründet habe. Denn unser Sohn Emil wurde mit Myotubuläre Myopathie geboren. Emil ist leider 2016 verstorben, als er erst zwei Jahre alt war. Ich engagiere mich im Forschungsbeirat, weil ich dazu beitragen möchte, eine Therapie für Betroffene von ZNM zu finden, damit niemand mehr so jung an dieser Erkrankung sterben muss.

Dr. Johann Böhm

Dr. Johann Böhm hat 2003 sein Studium an der Georg August Universität in Göttingen abgeschlossen und hat dann seine Doktorarbeit am Institut für Humangenetik an der Albert Ludwigs Universität in Freiburg gemacht. Seitdem ist er wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für translationale Medizin und Neurogenetik, IGBMC in Straßburg, die von Jocelyn Laporte geleitet wird. Weitere Informationen zu ihm finden Sie hier.

Dr. Nicol Voermans

Nicol Voermans arbeitet im neuromuskulären Zentrum der Radboud Universität in Nijmegen. Ihr Hauptinteresse gilt der Erforschung erblicher Myopathien, insbesondere der kongenitalen (angeborenen) Myopathien und der facioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD). Sie hat sich auf das breite Spektrum der RYR1-assoziierten Myopathien spezialisiert, insbesondere auf solche, die sich im Erwachsenenalter manifestieren. Weitere Informationen zu ihr finden Sie hier.

Dr. Katharina Vill

Dr. Katharina Vill ist Kinder- und Jugendärztin am Dr. von Haunerschen Kinderspital, München. Ihr Schwerpunkt ist die Neuropädiatrie und genetische Beratung.

Dr. Andreas Roos

Dr. Andreas Roos hat 2005 sein Studium der Biologie an der RWTH-Aachen abgeschlossen und anschließend die Tätigkeit als Doktorand am Institut für Humangenetik in Aachen aufgenommen. Dort promovierte er 2009. Im Anschluss folgten wissenschaftliche Tätigkeiten am Institut für Medizinische Biochemie (Universität des Saarlandes), dem Institut für Neuropathologie (RWTH-Aachen), dem Leibniz-Institut für Analytische Wissenschaften (Dortmund) und dem John Walton Muscular Dystrophy Research Centre (University of Newcastle). Seitdem ist er wissenschaftlicher Mitarbeiter am Heimer-Institut für Muskelforschung (Bergmannsheil Krankenhaus, Ruhr-Universität Bochum) sowie in der Abteilung für Neuropädiatrie der Uniklinik Essen (Universität Duisburg-Essen). Als Biologe (studiert an der RWTH-Aachen) arbeitet Andreas im Feld der translationalen biomedizinischen Forschung. Sein Hauptfokus liegt dabei auf der Erforschung der molekularen Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen. Dabei soll vor allem die Identifikation von fehlregulierten Prozessen in betroffenen Zellen, wie beispielsweise den Muskelzellen, Ansatzpunkte für die Erprobung neuer Therapiekonzepte liefern. Häufig kommen hierzu verschiedene proteomische Arbeitsverfahren zum Einsatz.
Weitere Informationen über Andreas können auch seiner Homepage entnommen werden.

  • Der Forschungsbeirat berät den Vorstand

  • Der Vorstand kann Mitglieder des Forschungsbeirates in begründeten Fällen austauschen

  • Für die Entscheidungen des Forschungsbeirates ist der Vorstand verantwortlich

  • Dem Forschungsbeirat gehören sechs Mitglieder des Vereins ZNM („Laien“) und drei Wissenschaftlerinnen („Expertinnen“) an

  • Der Forschungsvorstand ist geschäftsfähig, wenn mind. 2 Laien und 2 Expert*innen anwesend sind

  • Einhaltung der Förderrichtlinien durch den Vorstand

  • Erstellung der Ausschreibung

  • Lesen der Anträge (bei Laien: der Zusammenfassung für Laien)

  • Überprüfung der Zulässigkeit der Anträge

  • Verteilen der Anträge an die Gutachter*innen

  • Lesen der Begutachtungen und Zusammenfassung als Empfehlung für den Vorstand

  • Feedback an die Antragsteller*innen geben

  • Beratung des Vorstands bei Vertragsschließung mit den geförderten Antragsteller*innen

  • Lesen evtl. Zwischenberichte

  • Beratung des Vorstands bei evtl. kostenneutraler Verlängerung oder anderen Abweichungen vom Fördervertrag.