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Jennifer Bilbao
Forschung, MTM1, Behandlung, DNM2
19. Dezember 2021
Wir freuen uns, die ersten Ergebnisse des Forschungsstipendiums bekannt zu geben, das ZNM – Zusammen Stark! e.V. mit 106.000 € an das Forscherteam um Isabel Punzon von der Tierärztlichen Hochschule Alfort (École nationale vétérinaire d’Alfort) vergeben hat. Ziel der geförderten Studie ist es, die revolutionäre genetische “Schere” – das CRISPR/Cas13-System – zu testen, um eine potenzielle Therapie für verschiedene zentronukleäre Myopathien zu entwickeln.
Dieser völlig neue Ansatz wurde in Zellen getestet, die von DNM2-mutierten Hunden gewonnen wurden. Dieser Ansatz zeigte vielversprechende Ergebnisse. Das CRISPR/Cas13-System reduzierte die Aktivität des Enzyms (Dynamin) um 50 %. Dies ist ein Vorteil, da Patienten mit anderen zentronukleären Myopathien – mit Mutationen in den Genen MTM1 und BIN1 – einen abnormalen Anstieg von Dynamin aufweisen. Ähnliche Forschungen zu diesem Thema haben gezeigt, dass eine Verringerung von Dynamin die Muskelkraft von Mäusen mit verschiedenen zentronukleären Myopathien erhöht.
„Wir freuen uns auch, dass wir vor kurzem einen Doktoranden eingestellt haben, der sich ganz auf dieses Projekt konzentrieren wird“, fügt Punzon hinzu. In den nächsten Monaten wird sie Muskelzellen mit einer Mutation im Gen DNM2 charakterisieren, um ihre abnorme Funktionalität zu messen, die als Ergebnisparameter zur Bewertung des Nutzens des CRISPR/Cas13-Systems dienen wird. Danach wird das Forschungsteam dieses System an einem einzigartigen Hundemodell testen. Dieser letzte Test wird dazu dienen, die Verbesserung der Muskelkraft und die Sicherheit des CRISPR/Cas13-Systems in einem lebenden Organismus zu prüfen.
“Vom Nobelpreis zur angewandten Forschung für Patienten mit ZNM innerhalb eines Jahres! Dies wurde durch unsere vielen Spender, aber auch durch die hervorragende Forschung von Isabel Punzon und ihrem Team ermöglicht. – Wir hoffen, dass wir weiter auf der Überholspur in Richtung Heilung bleiben”, so Dr. Holger Fischer, Vorstandvorsitzender von ZNM – Zusammen Stark! e. V.
Möchten Sie unsere künftige Arbeit unterstützen?
Wir hoffen, nächstes Jahr ein weiteres Forschungsstipendium anbieten zu können. Wenn Sie den von zentronukleären Myopathien Betroffenen weiterhin Hoffnung geben möchten, spenden Sie bitte und teilen Sie diese Nachricht! Wir danken Ihnen von Herzen für Ihre Unterstützung!
Über zentronukleäre Myopathien
Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelerkrankungen. Die am stärksten betroffenen Kinder können nicht laufen. Sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät, um ihre Atmung zu unterstützen. Dies bremst sie jedoch nicht in ihrem Willen zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter auch.
Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.
ZNM – Zusammen Stark! e.V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (ZNM). Wir vertreten 165 Personen aus 63 Familien mit ZNM in Deutschland, den Niederlanden und Österreich. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien miteinander zu verbinden und uns gegenseitig in unserem Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Gruppe. Wir investieren auch aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Weitere Informationen sind unter https://www.znm-zusammenstark.org/de zu finden
Judith Wartenburger
Assistenz des Vorstands von
ZNM – Zusammen Stark! e.V.
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Email: info@znm-zusammenstark.org
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