Bei der Bekanntmachung der Finanzergebnisse für Audentes Therapeutics am 6. November 2018 sagte der Geschäftsführer Matthew R. Patterson: “Wir haben im dritten Quartal weiterhin vielversprechende Ergebnisse bei den klinischen Studien mit Kindern mit myotubuläre Myopathie erzielen können“. Drei der Kinder in der Studie können jetzt selbständig atmen, obwohl sie vor der Studie mehr als 8 Stunden pro Tag auf ein Beatmungsgerät angewiesen waren. Darüber hinaus haben alle sechs Kinder deutlich an Muskelstärke hinzugewonnen. Dies zeigt sich auch daran, dass sich bei den sechs Patienten die Konzentration an Myotubularin (Enzym, das bei Menschen mit MTM fehlt) erhöht hat und dass sich über eine Muskelbiopsie eine Verbesserung der Muskelstruktur zeigte.

Elf Kinder wurden bis heute in der klinischen Studie ASPIRO aufgenommen. Neun von diesen Kindern haben die Gentherapie bekommen. Zwei Teilnehmer wurden per Zufallsprinzip dem Kontrollarm mit verzögerter Dosisgabe der klinischen Studie zugewiesen. Das bedeutet, dass sie die ‚optimale Dosis‘ (die noch zu bestimmen ist) später im Verlauf der klinischen Studie erhalten werden.

Bei der Studie gibt es bislang zwei Kohorten

In der ersten Kohorte wurden sechs Kinder die niedrigste Dosis der Gentherapie einmalig verabreicht. Bei diesen Kindern wurden nur wenige unerwünschten Nebenwirkungen im Zusammenhang mit der Behandlung beobachtet und bei allen wurde festgestellt, dass sich die Muskelkraft sich verbessert hat.

In der zweiten Kohorte wurde bislang drei Kindern eine dreifach höhere Dosis der Gentherapie verabreicht. Drei Kinder aus Deutschland werden auch diese Dosis im Rahmen von ASPIRO bekommen. Die Studie findet in München unter der Leitung von Dr. Müller-Felber von der Haunerschen Kinderklinik statt. Erste Ergebnisse dieser Kohorte werden im ersten Quartal 2019 erwartet.

Produktionsmöglichkeiten der Gentherapie

Darüber hinaus wurden Einzelheiten zu den Produktionsmöglichkeiten des AAV-Vektors (die Viren werden als Vektoren für das MTM-1 Gen verwendet) bekannt gegeben. Audentes hat ausreichend Kapazität für die Produktion des AAV-Virusvektors für den erwarteten globalen kommerziellen Bedarf für XLMTM sowie die laufende klinische Studie.

Audentes Therapeutics diskutiert gerade mit der FDA und EMA, um Entwicklungspläne und den potenziellen Registrierungspfad für die AT132AAV-Gentherapie für die myotubuläre Myopathie in den USA und Europa.

Die vollständige Pressemitteilung können Sie hier und den Brief an den Patienten hier lesen.