Dank eurer Unterstützung konnten wir im vergangenen Jahr ein Forschungsteam am Hospital for Sick Children in Toronto mit 44 000 € unterstützen. Die Forschungsgruppe um Dr. Jim Dowling hat sich mit diesem Stipendium zum Ziel gesetzt, potenzielle Therapien für Patienten mit DNM2-bedingten zentronukleären Myopathien (ZNM) zu ermitteln und zu entwickeln, indem sie bereits zugelassene Medikamente an einem Fischmodell testet.

“Wir haben vor kurzem erfolgreich den ersten Meilenstein erreicht, indem wir das erste Wirkstoffscreening mit einer von der FDA zugelassenen Wirkstoffbibliothek (~1.400 Substanzen) abgeschlossen und ~30 Wirkstofftreffer identifiziert haben, die die Muskelleistung der DNM2-ZNM-Fische verbessern könnten”, sagt Dr. Mo Zhao, Postdoktorandin im Labor von Dr. Jim Dowling am Hospital for Sick Children in Toronto.

Als nächstes wird das Forschungsteam die vielversprechenden Kandidaten anhand einer größeren Probe von DNM2-ZNM-Fischen validieren und optimale Behandlungsbedingungen (d. h. Konzentration und Dauer) festlegen. Das Forschungsteam hofft, am Ende dieses Projekts neue Wirkstoffkandidaten identifiziert zu haben, die DNM2-ZNM und potenziell weitere ZNM-Subtypen wirksam behandeln können.

“Wir freuen uns sehr über diese Ergebnisse, da das Forschungsteam eine von der FDA zugelassene Wirkstoffbibliothek verwendet. Das bedeutet, dass alle Arzneimittelkandidaten, die sich als wirksam für die Verbesserung der Muskulatur erweisen, den Patienten schnell zur Verfügung stehen könnten”, fügt Dr. Holger Fischer, Vorsitzender des von Betroffenen geführten Vereins ZNM- Zusammen Stark! e.V., hinzu.

Über zentronukleäre Myopathien

Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelerkrankungen. Die am stärksten betroffenen Kinder können nicht laufen. Sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät, um ihre Atmung zu unterstützen. Dies bremst sie jedoch nicht in ihrem Willen zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter auch.

Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.

ZNM – Zusammen Stark! e.V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (ZNM). Wir vertreten 165 Personen aus 63 Familien mit ZNM in Deutschland, den Niederlanden und Österreich. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien miteinander zu verbinden und uns gegenseitig in unserem Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Gruppe. Wir investieren auch aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Weitere Informationen sind unter https://www.znm-zusammenstark.org/de zu finden

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