In einem bedeutenden Schritt zur Förderung der Forschung zu RYR1-assoziierten Myopathien wurde eine Studie unter der Leitung von Susan Treves von der Universität Basel von ZNM Zusammen Stark! e. V. mit 45.000 Euro gefördert. Die Studie eröffnet vielversprechende Wege für die therapeutische Entwicklung. RYR1-assoziierte Myopathien sind eine Gruppe seltener genetischer Muskelerkrankungen, und diese Forschung bietet erstmalig Hoffnung für Patienten, die mit diesen Herausforderungen konfrontiert sind.

Zentronukleäre Myopathien (ZNM) sind seltene Muskelerkrankungen, die mit Mutationen in mehreren Genen einhergehen, darunter RYR1, das für einen Kalziumkanal in der Muskelzelle verantwortlich ist. Die genauen Mechanismen, die durch RYR1-Mutationen ausgelöst werden, sind zwar nach wie vor unbekannt, aber eine gemeinsame Beobachtung bei den meisten Patienten ist der verringerte Gehalt des RyR1-Proteins und die hohe Konzentration epigenetischer Enzyme in den Muskeln der Patienten, was zu einer Verringerung der RyR1-Kalziumkanäle und damit zu einer Muskelschwäche führt.

Ein wichtiger Ansatz in dieser Forschung ist daher die Regulierung dieser epigenetischen Enzyme mit Hilfe einer Kombination zugelassener Medikamente, den so genannten epigenetischen Enzyminhibitoren. Diese Medikamente haben bei Mäusen bereits positive Wirkungen gezeigt, wie aus der von Susan Treves und Francesco Zorzato veröffentlichten Studie hervorgeht.

In der jetzt von ZNM – Zusammen Stark! e. V. geförderten Studie werden diese Medikamente in verschiedenen Dosierungen und Kombinationen getestet, um den Spiegel des RyR1-Proteins zu erhöhen und so die Muskelkraft bei Patienten mit rezessiven RYR1-Mutationen zu verbessern. Dieser Ansatz könnte auch für Personen mit MTM1-Mutationen von Nutzen sein, da diese Patienten ebenfalls niedrige RyR1-Proteinspiegel aufweisen. Daher sollen auch Tests mit Muskelzellen von MTM1-Patienten durchgeführt werden.

Susan Treves, Studienleiterin, äußert sich optimistisch zu den Auswirkungen der Studie: “Unsere Forschung ist ein wichtiger Schritt zur Entschlüsselung der Komplexität von RYR1-assoziierten Myopathien. Indem wir die optimale Dosis finden und wirksame Medikamentenkombinationen erforschen, wollen wir den Weg für eine gezielte Therapie ebnen, die die Lebensqualität von RYR1-Patienten verbessern kann.”

Im Mittelpunkt dieser Forschung steht die Perspektive der Patienten, wie Andrea Horning betont: “Als jemand, der mit RYR1-assoziierten Myopathien lebt, gibt uns diese Forschung Hoffnung und ein Gefühl von Fortschritt. Die Forschung von Dr. Susan Treves und ihrem Team gibt uns nicht nur Einblicke in die komplexen Mechnismen der Erkrankung, sondern eröffnet auch vielversprechende Perspektiven für zukünftige Therapien. “

Das Engagement für patientenzentrierte Forschung treibt weiterhin die Vision von ZNM – Zusammen Stark! e.V. an, eine Heilung für alle Menschen mit ZNM zu finden und ihre Lebensqualität zu verbessern. Vielen Dank an alle unsere Spenderinnen und Spender für ihre großzügige Unterstützung!

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Über zentronukleäre Myopathien

Zentronukleäre Myopathien (ZNM) sind eine Gruppe von seltenen Muskelerkrankungen, die mit Mutationen in verschiedenen Genen, einschließlich RYR1, verbunden sind. Personen mit dieser genetischen Mutation zeigen in der Regel Symptome wie Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und beim Treppensteigen. Wichtig ist, dass die Lebenserwartung der Betroffenen in der Regel im normalen Bereich liegt, und ihre kognitive Entwicklung bleibt unbeeinträchtigt.

Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.

ZNM – Zusammen Stark! e. V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (CNM). Wir vertreten 258 Personen aus 92 Familien mit einer ZNM in Deutschland, den Niederlanden, Österreich, der Schweiz und Belgien. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und uns gegenseitig im Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Selbsthilfegruppe. Außerdem investieren wir aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.znm-zusammenstark.org

Departement Biomedizin, Universität Basel

Das Departement Biomedizin ist ein Joint Venture, der Universität Basel und den Universitätsspitäler Basel und wurde im Jahr 2000 gegründet. Es vereint Grundlagen- und klinische Wissenschaftler, um das Verständnis von Gesundheit und Krankheit zu verbessern und bahnbrechende Therapien für Patienten in Bereichen mit ungedecktem Bedarf zu entwickeln. Die Forschung des Departements Biomedizin wird von 70 Forschungsgruppen in 4 Forschungsbereichen an 6 verschiedenen Standorten durchgeführt. Nichtklinische und klinische Wissenschaftler arbeiten Seite an Seite, um eine translationale Umgebung für alle krankheitsbezogenen wissenschaftlichen Themen zu schaffen. Weitere Informationen finden Sie unter: https://biomedizin.unibas.ch/en/