Nicht selten sind die weiblichen Überträgerinnen der myotubulären Myopathie (MTM) selbst von Symptomen betroffen. Wir möchten Sie hiermit auf eine internationale Studie aufmerksam machen, die von Prof. Dr. Ulrike Schara (Uniklinik Essen) und Dr. Nicol Voermans (Radboud Universität, Niederlande) durchgeführt wird und sich explizit mit den Symptomen bei weiblichen Anlageträgerinnen befasst. Um das gesamte Spektrum der Symptome zu visualisieren, ist es wichtig, dass so viele weibliche Teilnehmer wie möglich mitmachen. Sprich: Verwandte von Jungen/Männern mit der x-chromosomalen Form von MTM – ob symptomatisch oder nicht, einschließlich Großmütter, Mütter, Schwestern, Tanten und Cousinen sowie Frauen, die selbst von MTM betroffen sind.

Die Studie besteht aus einer Reihe digitaler Fragebögen, die Sie zu Hause ausfüllen können. Falls erforderlich, kann in Zukunft eine Nachuntersuchung durchgeführt werden, sofern die Situation um das Corona-Virus dies zulässt. Das Follow-up würde dann aus einigen einfachen neurologischen Tests bestehen. Die Ergebnisse dieser Studie können einen besseren Einblick in die Krankheit geben und helfen, die Gesundheitsversorgung für weibliche XL-MTM-Träger zu verbessern. Darüber hinaus können sie zur Vorbereitung auf klinische Studien beitragen.

Wer kann an dieser Studie teilnehmen?

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, müssen Sie Trägerin von MTM, mindestens 18 Jahre alt sein, in Europa leben und in der Lage sein, die digitalen Fragebögen auszufüllen.

Kontakt

Sind Sie an einer Teilnahme interessiert und möchten weitere Informationen dazu erhalten? Senden Sie dann eine E-Mail an: congenitalemyopathie.neuro@radboudumc.nl, in der Sie Ihr Interesse bekunden.

Ab jetzt kann man sich als Interessentin in Deutschland auch unter der Adresse  spz-studienteam@uk-essen.de an das Forscher-Team in Essen wenden.