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Holger Fischer
Forschung, Hoffnung
25. November 2020
Wir freuen uns sehr, mitteilen zu können, dass – nach sorgfältiger Bewertung durch unabhängige Experten – ein Forschungsteam der Nationalen Tierärztlichen Hochschule von Alfort (École nationale vétérinaire d’Alfort)’ unter der Leitung von Isabel Punzon das erste Forschungsstipendium von ZNM – Zusammen Stark! e. V. in Höhe von 106 000 Euro erhalten hat. Ziel der geförderten Studie ist es, einen komplett neuen Ansatz zur Behandlung für Kinder und Erwachsene mit zentronukleären Myopathien zu finden.
Die Forscher werden die revolutionäre “Gen-Schere“ testen, um zentronukleäre Myopathien zu behandeln
In dem geförderten Projekt wird eine Forschungsgruppe unter der Leitung von Isabel Punzon die revolutionäre “Gen-Schere” testen, um eine mögliche Therapie für mehrere zentronukleäre Myopathien zu entwickeln. Diese präzise Technologie zur Genom-Editierung – die kürzlich mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde – ist so etwas wie das „Immunsystem“ der Bakterien, das Infektionen durch Viren verhindert. Im Kern bietet das CRISPR-System Bakterien die Möglichkeit, präzise genetische Sequenzen in Viren zu erkennen und diese mithilfe spezieller Enzyme zu zerstören.
Eine Verringerung der Enzymaktivität erhöht die Muskelkraft
Konkret wird die geförderte Forschungsgruppe diese “Gen-Schere” verwenden, um die Aktivität eines Enzyms (Dynamin) zu reduzieren, die bei Patienten mit zentronukleären Myopathien zu hoch ist. Durch die Verringerung der Aktivität dieses Enzyms wird bei diesen Patienten ein „normales“ enzymatisches Gleichgewicht erreicht. Ähnliche Untersuchungen zu diesem Thema haben gezeigt, dass eine Wiederherstellung des Gleichgewichts der Enzymkonzentrationen im Muskel, die Muskelkraft bei Mäusen signifikant erhöht und sich positiv auf deren Lebenserwartung auswirkt.
Eine Therapie mit hohem Translationspotenzial
Zunächst werden Isabel Punzon und ihre Forschungsgruppe diese neuartige Technologie in Muskelzellen und dann in einem Hundemodell testen. Dieses Hundemodell ist weltweit einzigartig, da es eine Form der zentronukleären Myopathie aufweist, die derjenigen beim Menschen sehr ähnlich ist. “Behandlungen, die bei Hunden wirksam sind, haben eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, bei Menschen wirksam zu sein”, sagt Punzon. “Aus diesem Grund freuen wir uns sehr, mit dieser Forschung zu beginnen, die die Umsetzung in klinische Studien an Patienten beschleunigen könnte”.
Über zentronukleäre Myopathien
Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelerkrankungen.Die am stärksten betroffenen Kinder können nicht laufen. Sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät, um ihre Atmung zu unterstützen. Dies bremst sie jedoch nicht in ihrem Willen zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter auch.
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Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.
ZNM – Zusammen Stark! e.V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (ZNM). Wir vertreten 165 Personen aus 63 Familien mit ZNM in Deutschland, den Niederlanden und Österreich. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien miteinander zu verbinden und uns gegenseitig in unserem Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Gruppe. Wir investieren auch aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Weitere Informationen sind unter https://www.znm-zusammenstark.org/de zu finden
Judith Wartenburger
Assistenz des Vorstands von
ZNM – Zusammen Stark! e.V.
Tel.: 01515 4820534
Email: info@znm-zusammenstark.org
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