Jim Dowling vom Krankenhaus für kranke Kinder in Toronto wird mit dem zweiten Forschungsstipendium von ZNM – Zusammen Stark! e. V. in Höhe von 44 000 € gefördert. Die Forscher wollen potenzielle Therapien für Patienten mit DNM2-bedingten zentronukleären Myopathien ausfindig machen und entwickeln, indem sie bereits zugelassene Medikamente untersuchen.

Die geförderte Forschergruppe wird zugelassene Medikamente zur Behandlung von zentronukleären Myopathien untersuchen

Generierung von Mausmodellen mit DNM2-Mutation als Sprungbrett für zukünftige klinische Studien

Maus- oder größere Tiermodelle sind für die Übertragung der Arzneimittelergebnisse aus dem Labor auf die Patienten unerlässlich, da sie wertvolle Informationen über die Sicherheit und Wirksamkeit der getesteten Medikamente liefern. Daher wird Jim Dowling zusammen mit seinem Kooperationspartner Dr. Bin Gu von der Michigan State University – zusätzlich zum Wirkstoffscreening – Mausmodelle mit DNM2-Mutationen generieren und charakterisieren, die für zukünftige präklinische Untersuchungen mit den entdeckten Wirkstoffen verwendet werden sollen.

Kurz- bis mittelfristig positive Auswirkungen für Patienten erwartet

Nach dem erfolgreichen Abschluss des Projekts werden Dowling und sein Team Medikamentenkandidaten für Patienten mit DNM2-bedingten zentronukleären Myopathien bestimmen, für die derzeit keine Therapie besteht. „Es gibt verschiedene Wege, um eine Therapie für ZNM zu finden. Am schnellsten ist die Wiederverwendung von Medikamenten. Auf diesem Weg werden bereits für eine andere Krankheit zugelassene Medikamente verwendet, die an Tiermodellen getestet werden.“ Dowling fügt hinzu: “Daher gelten diese Medikamente als sicher und können möglicherweise eine schnelle Behandlung für ZNM-Patienten bieten.”

Über zentronukleäre Myopathien 

Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelerkrankungen. Die am stärksten betroffenen Kinder können nicht laufen. Sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät, um ihre Atmung zu unterstützen. Dies bremst sie jedoch nicht in ihrem Willen zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter auch. 

Über ZNM – Zusammen Stark! e.V. 

ZNM – Zusammen Stark! e.V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (ZNM). Wir vertreten 165 Personen aus 63 Familien mit ZNM in Deutschland, den Niederlanden und Österreich. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien miteinander zu verbinden und uns gegenseitig in unserem Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Gruppe. Wir investieren auch aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Weitere Informationen sind unter https://www.znm-zusammenstark.org/de zu finden 

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