Forschung von Jim Dowling

ZNM – Zusammen Stark! e.V. finanziert Forschung zur Behandlung von zentronukleären Myopathien durch groß angelegtes Wirkstoffscreening

Die geförderte Forschergruppe wird zugelassene Medikamente zur Behandlung von zentronukleären Myopathien untersuchen

Im Rahmen dieses Projekts wird die von Jim Dowling geleitete Forschergruppe die Wirkung einer großen Anzahl zugelassener Medikamente an einem Fischmodell mit zentronukleärer Myopathie testen, die durch eine Mutation im DNM2-Gen verursacht wird. Dowling möchte mindestens zwei Medikamente finden, die sich positiv auf die Muskelfunktion der getesteten Fische auswirken. Im Anschluss werden die Forscher*innen die Medikamente anhand einer größeren Fischprobe validieren und die zuträglichste Dosis für eine optimale Behandlung ermitteln.

Generierung von Mausmodellen mit DNM2-Mutation als Sprungbrett für zukünftige klinische Studien

Maus- oder größere Tiermodelle sind für die Übertragung der Arzneimittelergebnisse aus dem Labor auf die Patienten unerlässlich, da sie wertvolle Informationen über die Sicherheit und Wirksamkeit der getesteten Medikamente liefern. Daher wird Jim Dowling zusammen mit seinem Kooperationspartner Dr. Bin Gu von der Michigan State University – zusätzlich zum Wirkstoffscreening – Mausmodelle mit DNM2-Mutationen generieren und charakterisieren, die für zukünftige präklinische Untersuchungen mit den entdeckten Wirkstoffen verwendet werden sollen.

Kurz- bis mittelfristig positive Auswirkungen für Patienten erwartet

Nach dem erfolgreichen Abschluss des Projekts werden Dowling und sein Team Medikamentenkandidaten für Patienten mit DNM2-bedingten zentronukleären Myopathien bestimmen, für die derzeit keine Therapie besteht. „Es gibt verschiedene Wege, um eine Therapie für ZNM zu finden. Am schnellsten ist die Wiederverwendung von Medikamenten. Auf diesem Weg werden bereits für eine andere Krankheit zugelassene Medikamente verwendet, die an Tiermodellen getestet werden.“ Dowling fügt hinzu: “Daher gelten diese Medikamente als sicher und können möglicherweise eine schnelle Behandlung für ZNM-Patienten bieten.”

Über zentronukleäre Myopathien

Zentronukleäre Myopathien sind sehr seltene Muskelerkrankungen. Die am stärksten betroffenen Kinder können nicht laufen. Sie benötigen eine Ernährungssonde und ein Beatmungsgerät, um ihre Atmung zu unterstützen. Dies bremst sie jedoch nicht in ihrem Willen zu lernen, zu spielen und die Welt zu entdecken, wie andere Kinder in ihrem Alter auch.