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Aktuelles Fachwissen über ZNM

Welche Muskelerkrankungen gehören
zu den zentronukleären Myopathien?

Die zentronukleären Myopathien gehören zu den kongenitalen (angeborene=genetische) Muskelerkrankungen. Ein gemeinsames Merkmal dieser Erkrankungen ist, dass sich der Zellkern der Muskelfasern nicht am Rand sondern zentral in der Zelle befindet.

Die zentronukleären Myopathien gehören zu den kongenitalen (angeborene=genetische) Muskelerkrankungen. Ein gemeinsames Merkmal dieser Erkrankungen ist, dass sich der Zellkern der Muskelfasern nicht am Rand sondern zentral in der Zelle befindet.

Die betroffenen Gene weisen eine Mutation auf. Diese Mutation führt dazu, dass ein bestimmtes Enzym fehlerhaft oder gar nicht gebildet wird (z. B. bei MTM1 – das Protein Myotubularin). Das Fehlen des Enzyms Myotubularin führt dann zu Fehlern im Aufbau des Muskels und damit zu einer Muskelschwäche (z. B. myotubuläre Myopathie).

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Wie häufig ist welche der zentronukleären Myopathien?

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Das ist schwer zu beantworten. Am IGBMC, wo Jocelyn Laporte und Johann Böhm arbeiten, wurden in den Jahren 2000 – 2015 etwa 700 Patienten untersucht. Bei den meisten wurden Mutationen in folgenden Genen gefunden
400 in MTM1, 100 in DNM2, 20 in RYR1, 10 in BIN1, 10 in TTN
Bei 160 Patienten konnte keine Mutation in einem dieser Gene nachgewiesen werden.

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Bei 160 Patienten konnte keine Mutation in einem dieser Gene nachgewiesen werden.

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400 in MTM1, 100 in DNM2, 20 in RYR1, 10 in BIN1, 10 in TTN
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Zum Anschauen

Ein kurzer Erklärfilm mit dem Titel:
Was ist Myotubuläre Myopathie?
Was sind zentronukleäre Myopathien?

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