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ZNM – Zusammen Stark! e.V., Team Titin und die Foye-Familie haben sich zusammengeschlossen, um Muskelerkrankungen, die durch Veränderungen im TTN-Gen verursacht werden, die sogenannten Titinopathien, besser zu verstehen. Ein gemeinsames Forschungsstipendium in Höhe von 50.000 Euro wurde für die Durchführung einer Natural History Studie Dr. Anna Sarkozy, MD, PhD, und Prof. Giovanni Baranello, MD, PhD, am Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital und am UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK, gewährt. Weitere Partner sind auch Prof. Francesco Muntoni von derselben Institution und Prof. Heinz Jungbluth am Evelina Children’s Hospital in London, UK. Für dieses Projekt können ab sofort Patienten am Great Ormond Street Hospital rekrutiert werden, und das Evelina Children’s Hospital wird in naher Zukunft mit der Rekrutierung beginnen. Für weitere Informationen über die Teilnahme an dem Projekt wende dich bitte an oder g.baranello@ucl.ac.uk.
Wie bei vielen seltenen genetischen Krankheiten gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Titinopathien. Ein Hindernis für die Entwicklung neuer Behandlungen ist, dass Titinopathien nicht ausreichend erforscht sind. Damit ein potenzielles Medikament in klinischen Studien getestet werden kann, muss der typische Verlauf der Krankheit gut verstanden werden. Eine Natural-History-Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf einer Krankheit ohne Behandlung zu verstehen. Anhand dieses Basiswissens kann untersucht werden, ob eine künftige therapeutische Strategie den Krankheitsverlauf im Rahmen einer klinischen Studie verbessern kann. Eine erfolgreiche Natural-History-Studie ist daher eine wichtige Voraussetzung für künftige klinische Studien.
Ein wichtiger Aspekt bei der Bewertung der Natural-History-Studie ist die Ermittlung der richtigen Parameter. Diese Parameter werden “Ergebnismessungen” genannt. Patienten, Familien und Kliniker können gemeinsam die besten Parameter finden, um die Auswirkungen einer Krankheit auf die Gesundheit und die Lebensqualität zu beurteilen.
Die Ziele dieses Projekts – genannt “Vorbereitung auf klinische Studien für TTN-Gen-bezogene zentronukleäre Myopathien” – sind,
Im Rahmen dieser Studie werden ~20 Kinder aus dem Vereinigten Königreich über einen Zeitraum von bis zu 18 Monaten beobachtet. Die teilnahmeberechtigten Kinder sind zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie zwischen 0 und 18 Jahre alt und werden vom Great Ormond Street Hospital und dem Evelina Children’s Hospital betreut.
“Wir freuen uns sehr, mit Sarah und dem Team Titin einen Partner gefunden zu haben, der unsere Werte teilt, wenn es darum geht, Forschung zu finanzieren und Familien Hoffnung zu geben. Zusammen sind wir wirklich stark!” – Holger Fischer von ZNM – Zusammen Stark! e.V.
Anna Sarkozy und Giovanni Baranello fügten hinzu: “In den letzten Jahren hat sich die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden rasant entwickelt, und diese Finanzierungsmöglichkeit kommt genau zum richtigen Zeitpunkt, um eine seltene Erkrankung wie die TTN-genbedingte kongenitale Myopathie in den translationalen Bereich zu bringen. Es ist uns eine Ehre, mit ZNM – Zusammen Stark! e.V. und Team Titin für dieses gemeinsame Ziel zusammenzuarbeiten, und wir freuen uns auf den Start des Projekts”.
Sarah Foye, Präsidentin des Team Titin, sagte zu dem Projekt: “Ich freue mich sehr, diese wichtige Arbeit zum besseren Verständnis der mit dem TTN-Gen verbundenen kongenitalen Myopathie zu unterstützen. Es ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zu einer zukünftigen Behandlung. Der kollaborative Geist von ZNM – Zusammen Stark! e.V. macht es einfach, auf unsere gemeinsamen Ziele hinzuarbeiten, um Familien mit Muskelkrankheiten wie der zentronukleären Myopathie zu helfen. Es ist eine Ehre, die Arbeit dieser geschätzten Kliniker zu unterstützen.”
Betroffene, die an einer Teilnahme interessiert sind, wenden sich bitte an anna.sarkozy@gosh.nhs.uk oder g.baranello@ucl.ac.uk.
Das Engagement für patientenzentrierte Forschung treibt weiterhin die Vision von ZNM – Zusammen Stark! e.V. an, eine Heilung für alle Menschen mit ZNM zu finden und ihre Lebensqualität zu verbessern. Vielen Dank an alle unsere Spenderinnen und Spender für ihre großzügige Unterstützung!
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Über zentronukleäre Myopathien
Zentronukleäre Myopathien (ZNM) sind eine Gruppe von seltenen Muskelerkrankungen, die mit Mutationen in verschiedenen Genen, einschließlich TTN, verbunden sind. Varianten im TTN-Gen können zu verschiedenen Krankheitsbildern führen. Einige dieser Erkrankungen sind mit Symptomen assoziiert die bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt auftreten, während sich andere erst im Laufe des Lebens ausprägen. Die Erkrankungen schreiten außerdem unterschiedlich schnell fort und variieren in ihrem Schweregrad. Dabei können sowohl die Skelett- als auch die Herzmuskulatur betroffen sein.
Über ZNM – Zusammen Stark! e.V.
ZNM – Zusammen Stark! e. V. ist ein Selbsthilfeverein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien (CNM). Wir vertreten 258 Personen aus 92 Familien mit einer ZNM in Deutschland, den Niederlanden, Österreich, der Schweiz und Belgien. Als Selbsthilfeorganisation ist es unser Hauptziel, Betroffene und ihre Familien zu vernetzen und uns gegenseitig im Alltag zu unterstützen. Dies geschieht hauptsächlich durch unsere jährliche Familienkonferenz, Webinare und unsere geschlossene Facebook-Selbsthilfegruppe. Außerdem investieren wir aktiv in die Forschung, um eine Behandlung für diese Erkrankungen zu finden. Für weitere Informationen besuche bitte www.znm-zusammenstark.org
Über das Team Titin
Team Titin, Inc. ist eine 501(c)3 gemeinnützige Organisation, die im Jahr 2022 von der Familie Foye gegründet wurde. Unsere Aufgabe ist es, denjenigen zu helfen, die mit Muskel- und Herzerkrankungen im Zusammenhang mit Titin (TTN) leben und die TTN-Gen-bezogene zentronukleäre Myopathien zu erforschen.
Über das Great Ormond Street Hospital
Das Great Ormond Street Hospital ist eines der weltweit führenden Kinderkrankenhäuser mit dem größten Angebot an spezialisierten Kinderärzten unter einem Dach in Großbritannien. Die bahnbrechende Forschung und Behandlung des Krankenhauses gibt Kindern aus ganz Großbritannien Hoffnung, die an den seltensten, komplexesten und oft lebensbedrohlichen Krankheiten leiden. Unsere Patienten und Familien stehen bei allem, was wir tun, im Mittelpunkt – von dem Moment an, in dem sie durch die Tür kommen, und so lange, wie sie uns brauchen.
Über das UCL Great Ormond Street Institute of Child Health
Das UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (ICH) gehört zur Fakultät für Gesundheitswissenschaften der Bevölkerung innerhalb der School of Life and Medical Sciences am University College London. Zusammen mit seinem klinischen Partner Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust (GOSH) bildet es das einzige britische National Institute for Health Research Biomedical Research Centre und verfügt über die größte Konzentration von Gesundheitsforschung für Kinder in Europa. Für weitere Informationen besuche www.ucl.ac.uk/child-health
Judith Wartenburger
Assistenz des Vorstands von
ZNM – Zusammen Stark! e.V.
Tel.: 01515 4820534
Email: info@znm-zusammenstark.org
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